MRI revela diferencias impactantes del cerebro en gente con autismo en genética

 (Imágenes de ejemplo para un participante de control, un portador de eliminación y un portador de duplicación. En la imagen sagital del portador de deleción, se muestran el cuerpo calloso grueso, las anomalías y la anomalía craneocervical, y la ectopia cerebelosa. Para el portador de duplicación, la imagen sagital muestra el cuerpo calloso delgado y la imagen axial muestra el aumento del tamaño del ventrículo y la disminución del volumen de la sustancia blanca. La imagen de NeuroscienceNews.com se acredita a los investigadores / RSNA.Imágenes de ejemplo para un participante de control, un portador de eliminación y un portador de duplicación. En la imagen sagital del portador de deleción, se muestran el cuerpo calloso grueso, las anomalías y la anomalía craneocervical, y la ectopia cerebelosa. Para el portador de duplicación, la imagen sagital muestra el cuerpo calloso delgado y la imagen axial muestra el aumento del tamaño del ventrículo y la disminución del volumen de la sustancia blanca. La imagen de NeuroscienceNews.com se acredita a los investigadores / RSNA.)





Resumen: Los investigadores han realizado un estudio de resonancia magnética de personas con una forma común de autismo genético. Descubrieron que aquellos con anomalías en Cromosomas 16p11.2 tenían anomalías estructurales con el cuerpo calloso y volumen de materia blanca.
Fuente: RSNA.
En el primer estudio importante de su tipo, los investigadores que utilizan la resonancia magnética han identificado anormalidades estructurales en el cerebro de personas con una de las causas genéticas más comunes de autismo, según un nuevo estudio publicado en línea en la revista Radiology. Las anomalías visibles en las imágenes cerebrales correspondían a deficiencias cognitivas y conductuales en el grupo de estudio, lo que sugiere un futuro papel de la imagen en la identificación de las personas con autismo que están en la necesidad más urgente de la intervención.
Los trastornos del espectro autista son un grupo de problemas de desarrollo, que afectan a más de 3,5 millones de personas en los Estados Unidos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Los síntomas suelen aparecer temprano en la vida y con frecuencia incluyen problemas de comunicación y comportamientos repetitivos. Muchas personas con autismo tienen anomalías en un sitio específico en el cromosoma 16 conocido como 16p11.2. La eliminación o duplicación de una pequeña pieza de cromosoma en este sitio es una de las causas genéticas más comunes del trastorno del espectro autista.La imagen muestra exploraciones cerebrales de personas con autismo genético.

"Las personas con deleciones tienden a tener sobrecrecimiento cerebral, retrasos en el desarrollo y un mayor riesgo de obesidad", dijo la autora del estudio Julia P. Owen, Ph.D., una investigadora de cerebro en la Universidad de Washington en Seattle, que estaba en la Universidad de California en San Francisco (UCSF) durante el estudio. "Aquellos con duplicaciones nacen con cerebros más pequeños y tienden a tener menor peso corporal y retrasos en el desarrollo".
Los investigadores de UCSF y otros cuatro sitios realizaron exámenes estructurales de resonancia magnética en 79 portadores de deleción, con edades comprendidas entre 1 y 48 años, y 79 portadores de duplicación, de 1 a 63 años de edad, junto con 64 miembros de la familia no afectados y 109 participantes en un grupo control.
Los participantes completaron una batería de pruebas cognitivas y conductuales, y los neurorradiólogos revisaron las imágenes cerebrales para anomalías relacionadas con el desarrollo. Los resultados mostraron algunas diferencias sorprendentes en las estructuras cerebrales de supresión y duplicación de los portadores en comparación con los no portadores. Por ejemplo, el cuerpo calloso, el haz de fibras que conecta los lados izquierdo y derecho del cerebro, tenía una forma anormal y más gruesa en los portadores de deleción pero más delgada en los portadores de duplicación, en comparación con el grupo control y los no portadores familiares.
Otras grandes diferencias eran evidentes. Los portadores de la deleción exhibieron características del sobrecrecimiento del cerebro, incluyendo la extensión del cerebelo, la parte trasera inferior del cerebro, hacia la médula espinal. Los portadores de la duplicación mostraron características de la maleza del cerebro, como la disminución del volumen de la sustancia blanca y los ventrículos más grandes - las cavidades en el cerebro lleno de líquido cefalorraquídeo.
Cuando los investigadores compararon las evaluaciones cognitivas con los hallazgos de imágenes, encontraron que la presencia de cualquier característica de imagen asociada con los portadores de deleción -como un cuerpo calloso más grueso- indicaba una vida diaria, comunicación y habilidades sociales peores que los portadores de deleción sin anomalías radiológicas . Para los portadores de duplicación, la presencia de disminución de la sustancia blanca y el volumen corpus callosal y el aumento del tamaño del ventrículo se asoció con la disminución de escala completa y las puntuaciones de IQ verbal, en comparación con los portadores de duplicación sin esos hallazgos.
La clave para la fuerza del estudio fue su acceso a un grupo grande y diverso de compañías de eliminación y duplicación de 16p11.2, según el autor principal Elliott Sherr, M.D., Ph.D., jefe del Programa de Investigación de Desarrollo del Cerebro en UCSF.
"A menudo los estudios como este se centran en los individuos de alto funcionamiento, pero este era un grupo de" todos los que venían ", dijo. "No hicimos algoritmos matemáticos sino que usamos los ojos entrenados de neuroradiólogos para evaluar las exploraciones de una gama completa de individuos. Cuando se mira a una amplia gama de personas como esta, desde el desarrollo normal hasta el desafío más importante, es mejor encontrar estas correlaciones ".


Acerca de este artículo de investigación en neurociencia
"Brain MR Imaging Hallazgos y Resultados Asociados en Portadores de la Variación de Número de Copias Recíprocas en 16p11.2." Colaborar con los Dres. Owen y Sherr fueron Polina Bukshpun, BA, Nicholas Pojman, BS, Tony Thieu, MS, Qixuan Chen, Ph.D., Jihui Lee, MS, Debra D'Angelo, MS, Orit A. Glenn, MD, Jill V. Hunter , MD, Jeffrey I. Berman, Ph.D., Timothy P. Roberts, Ph.D., Randy Buckner, Ph.D., Srikantan S. Nagarajan, Ph.D., y Pratik Mukherjee, MD, Ph.D. .
Financiación: El estudio fue apoyado por Simons Variation in Individuals Project, o Simons VIP (patrocinado por la Fundación Simons).
Fuente: Linda Brooks - RSNAFuente de la imagen: La imagen de NeuroscienceNews.com se acredita a los investigadores / RSNA.Fuente original: Investigación de acceso abierto para "Brain MR Imaging Hallazgos y Resultados Asociados en Portadores de la Variación del Número de Copias Recíprocas en 16p11.2" por Julia P. Owen, Polina Bukshpun, Nicholas Pojman, Tony Thieu, Qixuan Chen, Jihui Lee, De Debra D'Angelo, de Orit A. Glenn, de Jill V. Hunter, de Jeffrey I. Berman, de Timothy P. Roberts, de Randy Buckner, de Srikantan S. Nagarajan, de Pratik Mukherjee y de Elliott H. Sherr en Radiología. Publicado en línea el 8 de agosto 2017 doi: 10.1148 / radiol.2017162934